Обязательное обследование новорожденных расширят на два редких заболевания с 2026 года
В расширенную программу обследования для малышей рожденных до 28 суток включат два новых заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Первое заболевание связано с избыточной потливостью и частой заложенностью носа, а также отклонениями глазных яблок вверх. Второе же проявляется поражением надпочечников и нарушением ЦНС. Болезни относятся к перечню наследственных, которые довольно трудно выявить на начальных этапах после рождения ребенка.
Проект вступит в силу с 1 января, если его подпишут в министерстве. Проведение таких обследований нужно для обнаружения врожденных заболеваний, что позволит начать раннее лечение. Расширение программы может сократить детскую смертность до 28 суток и число инвалидов-детей. Процедура предполагает сбор крови из пятки ребенка на вторые сутки после рождения. В 2023 году обязательное тестирование расширили с 5 до 36 генетических заболеваний.
