Неонатальный скрининг расширят несколькими обследованиями. Новорожденных будут бесплатно проверять на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.
Обновленный документ Минздрава уже опубликован. В нем говорится, что первое заболевание препятствует выработке нейромедиаторов – серотонина и дофамина. В результате появляются тяжелая мышечная слабость и задержка развития.
Вторая болезнь является наследственной. Она приводит к накоплению вредных веществ в организме. Без лечения возникают прогрессирующие неврологические нарушения: потеря слуха и зрения, когнитивные расстройства, судороги.
Сейчас в неонатальный скрининг входят тесты на 36 заболеваний.
